Una madre de Sevilla reclama el diagnóstico de la enfermedad rara de su bebé

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Marisol Alfonso Ramírez, madre de un bebe de 15 meses con una enfermedad rara , ha lamentado que lleva ya unos cinco meses a la espera de los resultados de una prueba médica del Hospital Infantil Virgen del Rocío, que certifique el diagnóstico de su hija, en concreto parkinsonismo infantil , para así poder emprender su tratamiento. La madre ha explicado que en un primer lugar los médicos creían que se trataba de epilepsia. Sin embargo, este diagnostico se descartó y se apuntaba hacia la enfermedad genética de deficiencia de AADC, conocida como parkinsonismo infantil , un trastorno poco frecuente que afecta a la síntesis de neurotransmisores.